致死性家族性不眠症とはどんな病気?致死率100%の病気です

致死性家族性不眠症とは聞きなれない病名ですが、普通の不眠症とは何が違うのでしょうか?実は致死性家族性不眠症とは読んで字のごとく致死率の非常に高い病気で発症したら1~2年の間でその致死率は100%という恐ろしい病気なのです。致死性家族性不眠症とはどのような物なのか、そして何が原因なのかを調べてみましたので参考にしてみてください。

致死性家族性不眠症とは?とても珍しい病気です

致死性家族性不眠症とは世界的にもとても珍しい病気で簡単にいうとまずは眠れなくなり、その後衰弱し死に至るという奇病なのです。

初期症状は?

初期症状としては不眠症やうつ病などと似ているのですが、まず眠れなくなります。そして眠れない為に無気力となっていき、その状況から常に交感神経が高まった状態を維持していることになるので呼吸が荒くなったり、高血圧、多発汗という症状が出るようになります。

進行すると?

この病気は初期症状からおおよそ1~2年で悪化していくのですが、進行すると眠れないことから記憶力は落ち、いずれ言語障害なども起き始めます。また幻覚なども現れるようになるのです。発症した場合、最後は筋力が衰え衰弱死または肺炎等で亡くなるという致死率100%という恐ろしい病気なのです。

致死性家族性不眠症の原因は?プリオン蛋白質の変異

致死性家族性不眠症の原因はいまだはっきりとは解明されていないのですが、体内にあるプリオン蛋白質によるものと考えられています。

プリオン蛋白質とは?

プリオン蛋白質とは253個のアミノ酸からなる蛋白質で脳や神経細胞に存在をしています。プリオン蛋白質には正常な物と異常な物が存在し正常なものもその役割は実はよくわかっていません。そしてこの異常な物が致死性家族性不眠症の原因となるのです。

どのような影響があるの?

異常なプリオン蛋白質は通常は正常型として体内にあるのですが、突然異常型に変異をしてしますのです。変異した異常型は増殖をして脳に蓄積をする事で神経細胞を破壊していくのです。結果、脳の障害から眠れない症状へと繋がっていくのです。

プリオン蛋白質が原因の病気

プリオン蛋白質が原因でなる病気としては致死性家族性不眠症以外にもいくつかの種類があり、それは次の通りです。そして脳がスポンジ状になる事などから海綿状脳症とも呼ばれています。

    <プリオン蛋白質が原因の他の病気>

  • ヤコブ病
  • ゲルストマン
  • ストロイスラー
  • シャインカー病
  • クールー病

人間以外にもあるの?

プリオン蛋白質が原因で発症する病気は人間以外でも存在します。

    <その他の動物に発症する病気>

  • 牛の牛海綿状脳症、狂牛病、BSE
  • 羊のスクレイパー

この病気は遺伝なの?遺伝なのです

致死性家族性不眠症は名前から想像するとおり家系的に発生する事が多く非常に珍しい病気なのです。この病気はプリオン遺伝子の突然変異が遺伝する事で発症するので基本は遺伝となります。但し正確な事はまだまだわかっていません。

世界にどれくらいいるの?

この遺伝子を持つ家系は実は非常に少なく世界でも40家系と報告されています。もちろん日本にも少数ですが報告の事例があります。

有効な治療法はあるの?まだありません

致死性家族性不眠症になってしまった場合には診断方法や有効な治療法はあるのでしょうか?

どのような診断をするの?

致死性家族性不眠症も最初のうちは眠れないという不眠症と同じような症状が出るのですが、いずれ認知症やミオクローヌスという筋肉の痙攣などが起きます。そして診断の方法としてはCTやMRI検査で脳を調べたり、遺伝子の検査を行うのです。その時に家族の中に似たような症状を持つ人がいないかを確認します。

有効な治療方法は?

治療法としては栄養の補給や衰弱した体が感染症にかからないように予防や治療などは行いますが、致死性家族性不眠症の根本的な治療法や予防法は実はまだ存在しないのです。

もしも自分がなってしまったら?注意するのはこれ

もしも自分が致死性家族性不眠症になってしまった場合は、何か注意する事はあるのでしょうか?日常生活においては特に特別な注意は必要ありません。

但し血液を通じての感染するリスクはある為、献血は行えません。また別な病気などで医療機関を利用する場合も必ずこの病気になっている事を伝える必要があります。

まとめ

致死性家族性不眠症という不思議な名前の病気なのですが、実は2年以内での致死率は100%と言われる恐ろしい病気なのです。その原因はプリオン蛋白質の変異であるのですが、なぜそのような事が起きるのかはまだまだ解明されていないのです。

また、致死性家族性不眠症は遺伝性の病気でもあり、世界的にみても40家系ほどの家系に発症するという非常に不思議な病気でもあるのです。残念ながら現代の医学ではこれといった治療法は無く、延命措置的な治療しか無いのです。まだまだ謎に包まれた病気ですが、一日も早く原因の解明とは有効な治療方法が確立する事が期待されているのです。

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